Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso

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Q2481451 Medicina
A distonia é uma síndrome clínica definida por contrações musculares persistentes ou intermitentes que resultam em movimentos ou posturas anormais, frequentemente repetitivos. Em relação às formas hereditárias de distonia, o tipo de distonia autossômica dominante é: 
Alternativas
Q2480356 Medicina
No quadro clínico da forma clássica não tratada da galactosemia, pode estar presente a:
Alternativas
Q2480337 Medicina
É uma indicação para o transporte inter-hospitalar:
Alternativas
Q2464625 Medicina
A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é um distúrbio genético hereditário que pode resultar na destruição de glóbulos vermelhos (hemólise) depois de uma doença aguda ou uso de certos medicamentos:

I - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) ocorre devido a um defeito genético em uma enzima envolvida no metabolismo dos glóbulos vermelhos.
II - A deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) resulta na destruição de glóbulos vermelhos em resposta a certas doenças ou medicamentos.
III - A destruição de glóbulos vermelhos pode causar sintomas, incluindo coloração amarelada da pele e do branco dos olhos, urina escura e, às vezes, dor lombar ou abdominal.
IV - Um exame de sangue pode avaliar o nível da enzima G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase).
V - Normalmente não é necessário tratamento, mas as pessoas com deficiência de G6PD (glicose-6-fosfato desidrogenase) devem evitar certos medicamentos.
Alternativas
Q2464619 Medicina
Os glóbulos brancos se desenvolvem a partir de células-tronco da medula óssea. Por vezes, ocorrem erros na sua maturação, e alguns fragmentos dos cromossomos reorganizam-se. Os cromossomos anormais resultantes interferem no controle normal da divisão celular e fazem com que as células afetadas se multipliquem sem controle ou fiquem resistentes à morte celular natural, o que resulta em leucemia. Sobre este tema, analise as alternativas e assinale a incorreta: 
Alternativas
Respostas
6: A
7: E
8: C
9: A
10: B